ハンチントン病

ハンチントン病

ハンチントン病(はんちんとんびょう、英: Huntington’s disease)は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動(舞踏様運動、chorea(ギリシャ語で踊りの意))、認知力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。 一般にハンチントン舞踏病(Huntington’s chorea)として知られている。 かつて「ハンチントン舞踏病」(Huntington’s Chorea)と呼ばれていたが、1980年代から欧米では「ハンチントン病」(Huntington’s Disease)と呼ばれるようになった。日本でも2001年から「ハンチントン病」の名称を用いている。 疫学 原因となる変異をもつ場合には、高い確率で30~40歳代に発症し、10~20年かけて進行する。世代を経るごとにその発症年齢が早くなること、父親から原因遺伝子を受け継いだときにそれが顕著になる現象も知られている。

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