常染色体性優性多発性嚢胞腎

常染色体性優性多発性嚢胞腎

常染色体優性多発性嚢胞腎(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)は、腎疾患のひとつ。 多発性嚢胞腎の1タイプであり、ポリシスチン蛋白をコードする遺伝子の異常によって、腎臓に嚢胞が多発し、徐々に腎不全に至る疾患である。 尿細管・間質には炎症所見がみられ、実質正常細胞がアポトーシスを起こし線維化する。終末期には、嚢胞を線維の帯が囲むようになる。 長く治療法は対症療法しかなかったが、2014年に世界初の治療薬トルバプタン(商品名:サムスカ)が発売を開始した。 病態 両側の腎臓において、細胞外マトリックス異常に起因して、既存の尿細管上皮の1%から発生した尿細管上皮が脱分化・増殖し、肉眼的に見える孤立球状嚢胞が年齢と共に増加。腎臓の皮質・髄質の「Bowman嚢から腎乳頭先端」のどこにでも多発する。嚢胞は径数mmを超えると、4分の3は尿細管から分離し、孤立嚢胞を形成する。上皮が腔内へ尿様の電解質液を分泌する(上皮の極性は保持される)ため、嚢胞は徐々に増大するとともに、腎は概形は保ちつつ両側性に肥大し、時に3kgにも達する。

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