骨形成不全症

骨形成不全症

骨形成不全症(こつけいせいふぜんしょう、OI: Osteogenesis Imperfecta)は、易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である。小児慢性特定疾患に指定されている。 原因 骨形成不全症の原因は、一般的には結合組織の主要成分であるI型コラーゲンが生まれつき少なかったり(量的異常)、しっかりしていなかったり(質的異常)する様々な異常による。I型コラーゲン遺伝子の異常が原因であるが、この遺伝子に異常を認めない症例もある。 分類 骨形成不全症は、臨床病型の類型化が試みられ、シレンス (Sillence) 分類がよく使用され、I型からIVまでに分類されている。臨床像の多様性に相当するように、I型コラーゲンの異常も多岐に及び、分子異常の種類と重症度の間にある程度の相関がある。骨形成不全症の臨床像は非常に多彩で、生まれてすぐに死亡してしまう重症型から、偶然発見される殆ど無症状の症例まである。

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