筋ジストロフィー

筋ジストロフィー

筋ジストロフィー(きんジストロフィー、英語:Muscular Dystrophy)とは、筋線維の破壊・変性(筋壊死)と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。 定義 主訴が筋力低下、筋萎縮であり、以下の2項目を満たすものをいう。 遺伝性疾患である。 骨格筋がジストロフィー変化を示す。ジストロフィー変化とは、筋線維の大小不同、円形化、中心核の増加、結合組織の増生、脂肪化を特徴として筋線維束の構造が失われる変化のことをいう。これは筋ジストロフィーの中で最初に報告されたデュシェンヌ型の病理所見から定義されたものである。 進行性筋ジストロフィー(progressive muscular dystrophy, PMD) 性染色体劣性遺伝型筋ジストロフィー デュシェンヌ型(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 進行性筋ジストロフィーの大部分を占め、重症な型である。

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