クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群(クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter’s syndrome)とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にハリー・クラインフェルターによって初めて紹介された。 原因 通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が1つ多く「XXY」となっている。一般に染色体すべてを総合して「47, XXY」と表現される。さらにX染色体が二つ以上多い「XXXY」等もある。 疫学 頻度は大体1000 – 2000人(男児500 – 1000人)に1人とされている。 症状 過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全く出ないケースの方が多い。成人以降、突如第二次性徴的変化が始まることもある。アンドロゲン不応症とよく間違われるが、アンドロゲン不応症は染色体異常ではなく別の症状(特に完全型では外見的特長は女性的である)である。

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